中国预防出生缺陷日|科学健康孕育，守护生命起点健康

　　9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。对此河南省人民医院生殖医学中心主任、河南省生殖医院常务副院长张翠莲提示，高龄生育会增加出生缺陷的风险，建议育龄期夫妇适龄生育，同时做好出生缺陷的三级预防。

　　张翠莲教授门诊中

　　产前诊断，做好出生缺陷三级预防

　　据《中国出生缺陷防治报告 (2012)》数据显示，目前我国出生缺陷发病率为5.6%，每年约新增90万出生缺陷儿。对于每一个家庭来说，患有出生缺陷的孩子降生，无疑会给原本幸福的家庭蒙上一层阴霾。

　　“出生缺陷一般都是先天性疾病，少数会在孕期发生。”谈起出生缺陷的原因，张翠莲院长表示，一是遗传因素，在上代或家族中可找到相同的患者;二是环境因素，主要包括物理、化学、生物因素和不良生活习惯，或是地区性高发疾病，可能与水质以及矿物质等环境有关;三是多种因素共同影响，例如长期吸二手烟、精神压力大、生活不规律以及长期不健康饮食，也可能导致孩子出生缺陷的发生。

　　值得庆幸的是，伴随着产前诊断技术的发展，多数出生缺陷疾病可以在“萌芽”时期就被发现。“所以孕妇一定要做好产前诊断，尤其是高龄孕产妇建议做更加严格的产前诊断，包括孕期的围产期保健、量量腹围、测测宫高、听听胎心。除此之外，在怀孕早期，B超，四维彩超，这些都有科学的依据去推测这个孩子是否健康。”张翠莲院长提示。

　　为了有效预防出生缺陷，我国实施三级预防策略，其中婚前、孕前的干预，这是防止出生缺陷的第一道防线。而随着辅助生殖技术的发展，三代试管婴儿技术也给有严重遗传疾病的家庭生育健康宝宝的希望。“有遗传病家族史、高龄、反复胚胎停育的人群，可以考虑三代试管婴儿技术，他可以帮助有遗传病的家庭，从更早的时期避免生出有出生缺陷的孩子，最典型的就是耳聋、肌营养不良、地中海贫血这类疾病。”张翠莲院长表示。

　　高龄生育，出生缺陷风险增加

　　近年来，中国出生缺陷防治工作成效明显，2024年3月19日，中国国家卫生健康委员会妇幼健康司披露的数据显示，与5年前相比，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低了30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾病发生率降低了23%。

　　然而回到生育的本质上，张翠莲院长仍然希望有生育计划的人群能够适龄生育。“晚婚晚育从优生角度上来看是非常不利的，女性35岁以上属于高龄产妇，这是因为卵子质量会随年龄增长逐渐下降，尤其是33岁后加速，40岁以上更为明显。相应地随着年纪的增加，孩子出生缺陷的风险也逐渐增加。”

　　不少朋友将生育的希望寄托在辅助生殖技术，对此张翠莲院长提示，试管婴儿成功率也与女性年龄密切相关，35岁以下成功率较高，而40岁以上显著下降，45岁以上成功率降至个位数。对于已有子女的高龄女性，鉴于成功率低及高龄孕产妇的高风险，一般都不建议再进行试管婴儿尝试。“我们还是建议大龄女性朋友们，如果有生育意愿，要定期检查生育力，对自己的身体情况有所了解。”

来源：河南省人民医院生殖医学中心