罕见！出生两个月的“女儿”竟然变成了儿子…

　　近日，郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟接诊了这样一位“女宝宝”。

　　“女宝宝”有正常幼女外阴，从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg，出生两个月后体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。王伟查看后，高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。

　　但随后的染色体核型结果竟让所有人大吃一惊——这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。全家人都懵了，“女儿”竟然变成了儿子!

　　生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内，尿道未及明显海绵体回声。

　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝?这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系?进一步基因检测发现，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症，也叫“StAR缺陷症”，也就是罕见病中的罕见类型。

　　孩子为何会出现“双兔傍地走，安能辨我是雄雌?” 下面带大家认识一下这个疾病吧。

　　1、什么是先天性肾上腺皮质增生症?

　　先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐形遗传病，属于罕见病。由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退。最常见类型为21-羟化酶缺陷症(约占90%-95%)，主要表现为：皮肤黑，体重不增，女孩外生殖器男性化，男孩性早熟等。

　　2、什么是StAR缺陷症?

　　StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。主要是由类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因突变导致合成类固醇激素的第一步即受损，导致所有类型的类固醇激素合成均受阻。

　　出生时患儿可无临床表现，出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。

　　所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器，其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。成年女性第二性征不发育，男性为完全性假两性畸形外生殖器幼女型。

　　3、如何治疗StAR缺陷症?

　　(1)激素替代治疗：

　　出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，若病情控制不佳或治疗较晚，骨龄常加速，会导致患儿最终身高较矮，激素治疗不当也会影响最终身高。

　　(2)手术治疗：

　　外生殖器在18个月至2岁内作矫形手术为宜。腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。

　　4、家长该如何预防StAR缺陷症?

　　(1)遗传咨询：

　　对于有StAR缺陷症家族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方式和风险，并制定相应的生育计划;对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。

　　(2)新生儿筛查：

　　新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，及时发现并进行治疗。

　　来源：郑大三附院