宝妈们一定要做产检！防止得上先天性畸形！

郑州大学第三附属医院

（河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院）

小儿普外科副主任医师时红光

和往常一样，

在门诊接诊了一名新生儿患儿。

大致检查后，

时红光对焦虑的家属说道：

“这个孩子

目前考虑是先天性肛门闭锁，

这个病在新生儿中，

也算是常见的一种先天畸形。

先住院完善检查，

随后可以手术治疗。”

听到这些话，

家属悬着的心暂时放了下来。

随即，

家属办理了住院手续。

在第二天，

医生进行查房时，

时红光却发现了不同寻常之处：

这个患儿的面容，

虽然和其他孩子看起来差不多，

但仔细看仍然会发现一些不同之处……

（资料图片）

例如：

这个患儿的外侧眼角有些上翘、

眼裂有点小、

眼间距看起来有点宽、

鼻梁有些塌陷……

虽然四肢躯干检查未发现明显异常，

但结合患儿先天性肛门闭锁表现、

并且患儿妈妈年龄较大、

前期孕妈没有做正规的孕期筛查

等这些因素，

时红光建议孩子行外周血染色体筛查。

不久后，

筛查结果回示，

提示患儿染色体结果为：47，XX，+21，

诊断为21-三体综合征，

也称为唐氏综合征。

时红光将该结果委婉地告知家属，并详细交代了患儿的手术计划，以及患儿以后进行儿童保健的注意事项。

尽管一时间家属虽然难以接受这个事实，但经过医生耐心解释后，也开始积极面对了这个情况，表示会配合治疗……

什么是21-三体综合征呢？正常人的遗传信息载体是23对染色体，而当第21号染色体数目或者结构异常时，会引起以生长发育迟缓、畸形为特征的先天性疾病，这种疾病就被称为21-三体综合征，它是人类认识最早、也最为常见的染色体畸形。时红光讲到，先天性肛门闭锁虽然是小儿外科疾病中最常见的先天性发育畸形，但也可能是染色体疾病如21-三体综合征的伴发畸形，所以也需要临床医生认真检查，避免忽略了其他疾病。

21-三体综合征最主要的临床表现为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓，可伴有多种畸形，如50%患儿有先天性心脏病，其次是消化道畸形。

该综合征目前尚无有效的治疗方法，预防方法主要是在孕期对高危孕妇进行正规的产检，以期在孕检中发现畸形胎儿，从而优生优育。

对于21-三体综合征患儿合并消化道畸形的患儿，小儿普外科也可予以手术矫治，争取恢复正常的生理功能。

来源：郑大三附院 文图：小儿普外科  傅哲